產前篩查

產前篩查是檢查孕婦最重要的方法之一，可以檢測胎兒可能的嚴重異常或間接徵兆。 它被認為是孕婦最簡單，安全和信息豐富的診斷方法之一。 篩查是指那些大規模進行的調查，也就是說，所有孕婦都毫無例外地進行調查。

該調查由兩部分組成：

1. 產前生化篩查 - 分析母親的靜脈血液，以確定某些特定的物質，表明特定的病理。
2. 超聲波檢查胎兒。

產前篩查三體性是最重要的研究之一，但並不是強制性的，但建議如果未來的母親年齡超過35歲，如果遺傳異常的兒童已經出生在家庭中，並且存在遺傳負擔。 這種分析有助於確定風險，即事實上，患有愛德華病（18染色體 - 內部和外部器官的多種畸形，智力低下），唐氏疾病（21三體染色體）或神經管缺陷（例如分裂脊柱），Patau綜合徵（13三體染色體 - 內部和外部器官的嚴重缺陷，白痴）。

產前篩查1個三個月

在第一個三個月，檢查在胎齡10-14週進行，並且允許確定胎兒的發育是否與時間，是否存在多次妊娠，嬰兒是否正常發育相對應。 此時，13,18和21三體也被篩查出來，超聲醫師必須測量所謂的頸部空間（液體積聚在軟組織和皮膚之間的頸部區域），以確保兒童發育沒有異常。 將超聲結果與女性血液測試的結果進行比較（ 測量 妊娠激素和 RAPP-A 蛋白的水平）。 這種比較是使用考慮到孕婦的個人特徵的計算機程序進行的。

產前篩查的第二個三個月

在妊娠中期（16-20週），對AFP，hCG和游離雌三醇進行血液檢查，並進行胎兒超聲檢查，評估18和21三體綜合徵的風險，如果有理由相信胎兒有問題，那麼就會對與穿透子宮和收集羊水和胎兒血有關的侵入性診斷給予指導，但在1-2％的病例中，這樣的手術是造成妊娠並發症甚至兒童死亡的原因。

在第三個三個月，在32-34週時，進行超聲檢查以檢測晚期診斷的異常。