造成這些疾病的原因是什麼？21 18 13染色體上患有三體性的孩子有哪些風險 - 讓我們試著弄清楚。
疾病的病理生理學
最常見的基因病變--13,18或21號染色體上的三體性是由於細胞分裂過程中基因物質分佈不正確造成的。 換句話說，胎兒從父母而不是指定的兩條染色體繼承，而13,18或21條染色體的額外副本阻止正常的精神和身體發育。
據統計，21號染色體上的三體性（唐氏蘋果酒）比13號和18號染色體上的三體性發生得更頻繁。 一般來說，Patau和Edwards綜合症出生的嬰兒的預期壽命不到一年。 而第21染色體的三個拷貝的攜帶者存活到晚年。
但無論如何，具有類似異常的兒童不能成為社會的正式成員，我們可以說他們注定要孤獨和痛苦。 因此，在進行生化篩選後，在第13,18和21號染色體上發現三體性風險高的孕婦進一步檢查。 如果診斷被確認，他們可能會被要求終止妊娠。
三體學21 18 13：解釋分析
患有21,18或13號染色體三體性染色體的兒童隨著母親的年齡而增加的風險，但這不能從年輕女孩中排除。 為了減少患有這些疾病的孩子的數量，科學家們開發了特殊的診斷方法，讓人懷疑懷孕期間有什麼問題。
在診斷的第一階段，強烈建議未來的母親，醫生通過篩查測試，特別是所謂的三重測試。 從15-20週開始，這名婦女進行血液檢查，根據檢測結果確定：AFP（甲胎蛋白），雌三醇，hCG和抑制素-A。 後者是胎兒發育和狀況的特徵標誌。
為了確定21,18,13染色體上三體性的風險，年齡標準比較獲得的指標。 據了解，女性有發生胎兒唐氏綜合徵的風險：
- 25歲以下1：1250;
- 在30年 - 1：1000;
- 在35年 - 1：400;
- 在40年 - 1：100;
- 在超過45歲的孕婦中，病理學的風險有時會增加--1至40。
例如，如果一名38歲女性的篩查結果是1:95，則表明風險增加並需要額外的檢查。 為了最終診斷，使用諸如 絨毛膜活組織檢查 ， 羊膜穿刺 術，臍 穿刺 術，胎盤 穿刺術 等方法。
隨著母親的年齡的增長，患有13,18三體兒的風險增加的依賴也被追踪，但它不如21三體症的情況那麼明顯。在50％的情況下，偏差在超聲波中可見。 對於有經驗的專家來說，通過特徵來確定Edwards或Patau綜合徵並不困難。
