馬凡氏綜合徵是一種非常罕見的遺傳病。 據統計，這種疾病發生在5000人中的1人中，大多數情況下，這種疾病是遺傳性的。 在75％的病例中，父母將突變基因傳遞給他們的孩子。
馬凡綜合徵的原因在於纖維蛋白合成負責基因的突變。 正是這種物質是身體的重要蛋白質，負責結締組織的收縮性和彈性。
以馬凡綜合徵為特徵的心血管，神經系統和肌肉骨骼系統的病理變化。 主要缺陷在於膠原紊亂並影響結締組織的彈性纖維。
疾病的體徵和症狀
馬凡氏綜合症以各種不同的方式表現出來，主要表現在一個人的衰老和衰老。 至於病人的骨骼，它具有以下特點：
- 高增長;
- 靈活和瘦骨骼;
- 馬凡氏綜合徵的手像腿一樣，手指長得不成比例;
- 一張狹長的臉;
- 經常牙齒不均勻;
- 嵌入或凸出的胸骨;
- 脊柱側彎;
- 平腳 。
許多患有此病的患者患有近視，白內障或青光眼。 由於結締組織缺陷，人們常常患有嚴重的心血管疾病。 有時會導致猝死。 當馬凡綜合徵被診斷出來時，患者的心臟就會嘈雜。 有心悸和氣短。
患有馬方綜合徵的人腿部有虛弱或麻木。 他們經常有腹股溝或腹疝，在夢中呼吸有些問題。 肺癌的風險急劇增加。
症狀馬凡，其症狀非常多樣化，將患者的預期壽命限制在40-45歲之間。
疾病的分類
在醫療實踐中，習慣於區分幾種形式的馬凡綜合徵：
- 表達;
- 擦除。
嚴重程度可能嚴重或輕微。
至於疾病過程的性質，它可以是穩定的或漸進的。
診斷措施
最初，馬凡綜合徵的診斷是基於對患者譜系的分析。 還研究了一個人的神經心理和身體狀態。 調查了身體各部分的和諧和比例。
通常情況下，診斷至少要有以下五種主要症狀之一：
- arachnodactyly;
- 眼球晶狀體脫位;
- 脊柱後側凸;
- 主動脈瘤;
- 胸骨畸形。
仍然必須有至少兩個附加標誌：
- 二尖瓣脫垂 ;
- 近視;
- 高增長;
- 氣胸;
- 平腳;
- 關節的過度運動;
- 皮紋。
大多數情況下，這種綜合徵的診斷不會導致並發症。 然而，在10％的情況下，規定了額外的X射線功能調查方法。 馬方綜合徵的診斷相當準確，有時可能與類似疾病 - 洛伊斯 - 達茲綜合徵相混淆。 治療疾病的方法是不同的，所以不要一個接一個地出現症狀是非常重要的。
治療選擇
為了正確診斷，患者必須訪問某些專家：
- 心髒病專家;
- 整形外科;
- 遺傳學;
- 眼科醫生。
馬凡氏綜合徵對任何特殊治療都無效。 這是因為科學家還沒有學會如何改變突變基因。 然而，治療中存在許多變化，可以旨在改善特定器官的表現和狀況並預防並發症。
堅持正確的均衡飲食，服用維生素並且通常會帶來健康的生活方式是很重要的。 Marfan綜合徵的治療模糊不清，需要患者進行複雜的身體有氧運動。 但是，負載應該溫和適中。