三體21染色體相對較少。 據統計資料顯示，600-800名新生兒出現過1次。 同時，證明了隨著產婦年齡的增加，病理髮展的頻率也在增加。
21三體染色體發育的原因是什麼？
為了解21三體染色體的含義，有必要了解這種病理的原因和特徵。 到目前為止，病理學的發展並沒有特定的原因。 許多科學家得出這樣的結論：由於各基因之間的大量相互作用導致疾病發生，最終導致三體形成。 在這種情況下，單個基因變得更加活躍。 由於觀察到的不平衡，有機體的進一步發展，特別是心理活動領域被打亂。 在21條染色體上存在的400個基因中，大部分功能尚未建立，這使得難以找出原因。
研究疾病發展的唯一可能的風險因素是父母的年齡。 因此，在研究過程中發現，在25歲的女性中， 患有唐氏綜合徵的患兒 的概率是1/1250，年齡在35歲至1/400歲之間，45歲時，30歲出生的孩子中有1人患有這種病狀。 同時，在患有相同病理的父母中患有此綜合徵的兒童的概率為100％。 然而，如果一個唐氏綜合症患兒出生在健康的父母身上，患有相同病理的第二個孩子的概率是1％。
病理如何診斷？
為了排除妊娠婦女異常和21三體染色體的發生，在每個觀察到的妊娠的前三個月進行所謂的篩查 。 同時，還進行了一項調查，以排除13和18號染色體的三體性。 為此，在10-13週的時間間隔內進行血液採樣。 將生物材料的樣品放置在特定的設備中，通過該設備確定病理的存在。
對於21三體綜合徵的篩查，為了準確的結果，需要考慮標準指標以及年齡，體重，胎兒數量，有無不良習慣等間接因素，只有在進行充分研究併計算發生三體綜合症的風險後才能進行。有計劃地與婦科醫生協商。
然而，只有這項研究的結果不能作為診斷唐氏綜合徵的主要標準。 篩查的結果是使用侵入性方法進一步檢查胎兒的指徵。 如果發生病理性疾病的風險很高，則經常進行絨毛膜穿刺以及羊膜穿刺術，並對收集到的材料進行基因檢查。
何時和誰給予篩選？
- 孕婦的年齡是35歲及以上;
- 存在嚴重並發症的病徵，以及不明原因的懷孕;
- 染色體病理以及先前懷孕中的先天性畸形;
- 懷孕遺傳性疾病家族的存在;
- 各種轉移性傳染病，放射線輻射，以及妊娠早期接受具有致畸作用的藥物。