遺傳性疾病是疾病，其外觀和發育與通過配子（繁殖細胞）傳播的細胞的遺傳裝置中的複雜疾病相關。 這些疾病的發生是由於遺傳信息的儲存，銷售和轉讓過程中斷造成的。
遺傳性疾病的原因
該組疾病的核心是基因信息的突變。 他們可以在出生後立即在小孩身上發現，但可以在很長時間後出現在成年人身上。
遺傳性疾病的出現只有三個原因：
- 染色體紊亂。 這是額外的染色體的增加或46個之一的損失。
- 染色體結構的變化。 疾病引起父母有性細胞的變化。
- 基因突變。 疾病是由於兩個單個基因的突變以及由於基因複合體的破壞而引起的。
基因突變歸因於遺傳性傾向，但其表現取決於外部環境的影響。 這就是為什麼除了突變之外，這種遺傳疾病的原因，如糖尿病或高血壓，也是營養不良，長期神經緊張， 肥胖 和精神創傷。
遺傳性疾病的類型
這些疾病的分類與其發生的原因密切相關。 遺傳性疾病的類型有：
- 遺傳疾病 - 由於基因水平的DNA損傷而出現;
- 染色體疾病 - 與染色體數目或其畸變的複雜異常有關;
- 遺傳性易感性疾病。
確定遺傳性疾病的方法
對於定性治療而言，僅僅知道什麼樣的遺傳性人類疾病是不夠的，有必要及時發現它們或者發現它們的可能性。 要做到這一點，科學家們使用幾種方法：
- 家譜。 在研究一個人的家譜的幫助下，可以確定有機體的正常和病態徵象的遺傳特徵。
- 雙胞胎。 這種遺傳性疾病的診斷是研究雙胞胎的相似性和差異性，以揭示環境和遺傳對各種遺傳疾病發展的影響。
- 細胞遺傳學。 調查患者和健康人的染色體結構。
- 生化方法。 觀察人體新陳代謝的特點。
此外，懷孕期間幾乎所有女性都會接受超聲波檢查 它允許在胎兒的基礎上檢測從頭三個月開始的先天性畸形，並且懷疑孩子患有神經系統或染色體疾病的一些遺傳性疾病。
預防遺傳性疾病
甚至最近，即使科學家也不知道治療遺傳性疾病的可能性。 但是發病機制的研究
遺憾的是，許多基因疾病尚未完全了解。 C C C C C C C C C C C C C C C CшшшC C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C
預防這類疾病發生的方法包括計劃生育和放棄先天病理高風險病例的生育，終止胎兒疾病的可能性高的妊娠以及糾正病理基因型的表現。