唐氏綜合症是最常見的遺傳疾病之一。 它甚至在卵母細胞或精子形成階段或在受精過程中融合時發生。 而且，這個孩子還有一條額外的第21條染色體，因此，在身體的細胞中沒有46個，正如預期的那樣，而是47條染色體。
如何識別懷孕期間唐氏綜合徵？
在懷孕期間有幾種方法可以鑑別唐氏綜合徵。 其中 - 侵入性方法，超聲波， 懷孕篩查 。 真的，唐氏綜合徵只有在侵入性方法的幫助下才能在胎兒中診斷出來：
- 10-12週進行絨毛膜活檢 - 幾天后即可獲得結果。 但是，手術是危險的，因為它可以導致3％的病例自發性流產;
- 在13-18週時發生胎盤色素沉著病 - 幾天后會告訴你結果。 並發症的風險是相同的 - 3-4％的病例以自發性流產結束;
- 17-22週羊膜穿刺術 - 在這種情況下，流產風險約為0.5％;
- 21-23週時臍帶穿刺 - 1-2％的病例流產。
如果在操作過程中檢測到唐氏綜合徵的存在，可以終止妊娠達22週。
當然，自發性流產的風險 - 對真實性來說是一個相當不愉快的付款，特別是如果事實證明這個寶寶沒有問題。 因此，並不是所有這些操作都解決了。 在一定程度的概率下，唐氏綜合徵可以通過超聲研究的結果來判斷。
唐氏綜合徵胎兒超聲檢查
懷孕期間胎兒唐氏綜合徵的症狀很難在超聲波幫助下確定，因為這樣的研究可以確定僅具有明顯的重大解剖紊亂的高度可靠性。 然而，醫生可能會懷疑胎兒有額外的染色體。 如果在檢查過程中胎兒患有唐氏綜合徵的跡象，他們的研究將能夠整合一個完整的圖像，並以一定的概率確定21三體。
所以，這些功能包括：
- 頸部空間增大（頸部褶皺厚度增加或胎兒頸部背部皮下積液增多）。 通常，陰道檢查時該參數不應超過2.5毫米，通過腹壁檢查時不應超過3毫米。 這樣的研究在10-13週進行;
- 胎兒鼻骨的長度 - 是在孕中期確定的。 每2名患有唐氏綜合症的兒童都會出現鼻骨發育不全;
- 膀胱膨大;
- 上頜骨減少;
- 中度心動過速（每分鐘超過170次）;
- 違反靜脈導管中的血流波形。
如果您在超聲波上發現了一個或多個徵兆，這並不意味著百分之百的唐氏綜合徵患兒出生。 當一位穿過腹壁的婦女服用遺傳物質時，建議您進行上述實驗室檢查之一。
超聲波在12-14週的時間段內信息量最大 - 在此期間，專家可以更準確地確定風險程度並幫助採取進一步的必要措施。
篩查唐氏綜合徵 - 轉錄本
在懷孕期間檢測唐氏綜合徵的另一種方法是從靜脈採集 孕婦 的 生化血液測試 。 孕婦對唐氏綜合徵的分析包括確定她血液中的α-fetoproteins和激素hCG的濃度。
阿爾法胎蛋白是由胎兒肝臟蛋白質產生的蛋白質。 它通過羊水進入女人的血液。 低蛋白水平可能表明唐氏綜合徵的發展。 妊娠16-18週進行這種分析是最可取的。