在21號染色體上的三體性或唐氏綜合症是出生在約800名出生的兒童中的最常見形式的基因組病理學。 科學家發現，該疾病是由於染色體分佈不正確導致患者而不是第21號染色體的兩個拷貝有三個。 為了預測病理學的出現是不可能的，很顯然，第21染色體上的單三體除了一系列干擾患病兒童的正常發育和存在的精神，身體和行為障礙之外意味著什麼。
與上述相關，很難高估產前診斷的重要性，允許在子宮內通過特徵指標來確定21三體綜合徵的風險。
頭三個月篩查
指非侵入性方法，由超聲波和母體血液的生化分析組成。 第一次產前篩查的最佳時間是12-13週。
在超聲波診斷過程中，專家們會關注衣領區域的大小，這是存在異常的特徵標誌。 也就是說，取決於懷孕的周期和與之對應的標準，21三體症的徵兆可能是衣領空間擴張超過5毫米。
反過來，該女性的血液檢查了兩種激素：游離b-HCG和RARR-A。 所研究指標的計量單位為 - MoM。 將所得值與正常值比較：三體性21可表明游離b-hCG水平增加 - 超過2M0Ma，並且PAPP-A濃度小於0.5MoM。
然而，根據第一次產前篩查的結果，不可能得出明確的結論，因為這只是一個概率指標，並不總是考慮影響這些激素水平的其他因素。 對他們來說，可以攜帶：不正確指定的懷孕期，母親的體重，刺激排卵，吸煙。
第二次產前篩查
在15-20週的時間間隔內，第二次嘗試診斷基因組病理。 這段時間被認為更具信息性，因為在超聲波期間可以看到許多違規。 例如，21號染色體上三體性的胎兒與標準不同：肱骨和股骨的長度，鼻樑的大小，腎盂的大小，有時還有腦的血管叢的心臟，胃腸道或囊腫的視覺缺陷。
檢查孕婦的血液是否為AFP水平，這是胎兒遺傳病理學的明顯標記。 如果作為第二次篩查的結果，發現AFP低於正常值，那麼這可能表明21染色體上存在三體性。
將獲得的結果與第一項研究的結果進行比較，如果風險足夠高，則為孕婦分配其他檢查方法。
確定染色體異常的侵入性方法
確定基因組疾病的更準確，但更危險的方法是：
- 羊膜穿刺術 - 是指用細針和羊水圍欄刺穿腹壁，這是在未來研究的;
- 絨毛膜活組織檢查 是一種相當有用的方法，一般來說，絨毛和胎盤細胞的取樣在11-12週進行，通過刺穿腹腔，或通過陰道使用導管;
- 臍帶血採樣，不得早於懷孕第18週進行。
侵入性方法雖然可以更精確地確定基因組異常的存在，但同時也具有隨意終止妊娠的風險。