染色體疾病是由於染色體結構或數量改變而導致的遺傳性疾病。 這組疾病還包括那些由基因組突變引起的疾病。 由於父母的有性細胞發生變化，存在病理學。
染色體疾病的概念
這是一大組先天性疾病，在人類遺傳性疾病的名單中佔據領先地位。 早期流產材料的細胞學研究表明，人類染色體疾病甚至可以在胚胎中表現出來。 也就是說，疾病發生在受精過程中或合子分裂的早期階段。
染色體疾病的類型
專家們習慣於把所有的疾病分成三大類。 染色體疾病的分類取決於侵犯行為：
- 倍;
- 染色體的數量;
- 染色體結構。
三倍體和四倍體的倍性導致的最常見的異常。 通常情況下，這種變化只能由墮胎所獲得的材料確定。 只有孤立的類似疾病兒童出生的病例是已知的，他們總是乾擾正常的生活活動。 三倍體是二倍體胚珠與單倍體精子受精的結果，反之亦然。 有時異常是一個精子受精的結果。
染色體數目紊亂
在大多數情況下，導致違反染色體數量的染色體疾病表現為整體單體或三體性。 最後，所有三種核蛋白結構都是同系物。 在染色體數量的第一個異常中，集合中可用的兩個中的一個保持正常。 整個單體性僅在X染色體上，因為與其他組的胚胎很早就死亡 - 即使在宮內發育的初始階段。
染色體結構的干擾
在染色體結構障礙的背景下發展的疾病表現為大部分具有部分單一或三體性的綜合徵。 當父母性細胞發生結構性變化時，它們就會出現。 這種干擾會影響重組過程。 正因為如此，在減數分裂過程中，核蛋白結構片段的丟失或過多。 部分染色體異常可以在任何染色體中觀察到。
染色體疾病的原因
很長一段時間科學家研究了這個問題。 事實證明，疾病的染色體突變引起。 它們導致核蛋白結構的結構和功能出現偏差。 不僅知道染色體疾病的原因，而且還知道有可能表現突變的因素。 價值有：
- 涉及的異常特徵;
- 生物體的基因型;
- 異常類型;
- 缺失或過量遺傳物質的大小（有結構干擾）;
- 生物體細胞鑲嵌的程度（只考慮那些結構或功能有偏差的細胞）。
染色體疾病 - 列表
每年都會更新新名稱 - 不斷研究疾病。 考慮到什麼是染色體疾病，今天最有名的是：
- 唐氏綜合症。 它由於三體而發展。 也就是說，因為在細胞中有21個染色體的三個拷貝，而不是兩個。 通常，“多餘”結構從母親轉移到新生兒身上。
- 克蘭費爾特綜合徵。 這種染色體疾病不是在出生時立即出現，而是在青春期後才出現。 由於這種偏差，男性會收到1到3個X染色體，並失去了生孩子的機會。
- 近視。 近視 是一種遺傳偏差，因為形成的圖像不是它應該在的位置 - 在眼睛的視網膜上 - 而是在它的前方。 這個問題的主要原因是眼球長度的增加。
- 色盲。 色盲一次不能區分一種或幾種顏色。 原因 - 在X染色體的“缺陷”中，從母親那裡得到。 在較強的性別中，這種偏差的發生更頻繁，因為對於男性來說，X結構只有一個，“糾正缺陷” - 就像在女性生物體中發生的那樣 - 它們的細胞不能。
- 血友病。 染色體疾病可以通過侵入血液凝固性來表現。
- 偏頭痛。 該疾病表現為頭部劇烈疼痛，也是遺傳性的。
- 囊性纖維化。 對於這種疾病是侵犯外部分泌腺。 有這種診斷的人出汗過多，粘液分離充分，積聚在體內並干擾肺部的正確操作。
診斷染色體疾病的方法
通常情況下，遺傳諮詢從這些方法尋求幫助：
- 家譜。 它是收集和分析患者血統數據。 這種方法可以了解疾病是否是遺傳性的，如果是的話，可以確定遺傳類型。
- 產前診斷。 確定妊娠14-16週時胎兒的遺傳性疾病。 如果常染色體檢測到羊水異常，則可以進行 流產 。
- 細胞遺傳學。 用於識別綜合徵和異常。
- 生化。 澄清疾病並幫助識別突變基因。
治療染色體疾病
治療並不總是有助於擺脫疾病，但它可以減緩它。 胎兒的染色體異常通過以下方法進行治療：
- 飲食治療。 假定某些物質的添加或排除飲食。
- 藥物治療。 它被用來影響酶合成的機制。
- 手術治療。 有助於應對 先天性心臟缺陷 ，各種骨缺陷和畸形。
- 替代療法。 它的本質是補償那些在體內不能獨立合成的物質。
染色體疾病的頻率
很多時候，人體染色體異常會出現在妊娠早期自然流產後獲得的材料中。 人口侵犯事件的總發生率實際上並不是很高，大約為1％。 遺傳異常的兒童也可以生在健康的父母身上。 如醫療實踐所示，新生女嬰和男童以相同頻率受到染色體疾病的影響。