由於遺傳因素而發生的疾病被認為是非常罕見的，但是一個人生活的時間越長，他們在醫療實踐中越頻繁地出現。
先天性疾病是治療中最困難的疾病之一，因為事實上在醫生面前，它變成了欺騙大自然並糾正錯誤的任務。
威爾遜 - 科諾瓦洛夫氏病於1912年由英國神經學家塞繆爾威爾遜描述，他發現了許多肝 - 腦性張力障礙，肝硬化症狀，並以“漸進性豆狀囊變性”的名稱將它們組合在一起。
這種疾病的本質在於身體積累過量的銅，即在其最重要的重要器官 - 腦和肝臟中。
正常量的銅參與神經纖維，骨骼的形成，膠原蛋白的產生和黑色素的色素的形成。 但是當銅戒斷的過程被侵犯時（這是疾病問題的本質），它可能危及生命。 通常情況下，銅被食物消化，並通過膽汁排泄，肝臟積極參與其中。 如果疾病沒有得到治療，那麼預測是不利的。
Wilson-Konovalov病發展的可能性
總共十萬人中，醫生只有三人發現這種病狀。 它是常染色體隱性遺傳的，這意味著其發育的可能性在那些雙親在第13染色體對中具有突變的ATP7B基因的那些人中。 遺傳學估計這個基因大約佔世界人口的0.6％。 在一個密切關係中出生的特殊風險兒童群體中。
Wilson-Konovalov病的症狀
該疾病可以在兒童期或青春期以神經精神障礙和肝衰竭的形式表現出來。
醫生區分三種形式的疾病：
- 該病症僅影響肝臟;
- 這種干擾只影響中樞神經系統的活動;
- 以混合形式存在這兩種形式的表現形式。
在這種疾病中也有2個階段，這是一種Wilson-Konovalov病的潛伏期：
- 潛伏期 - 5 - 7年;
- 臨床表現階段。
有兩種類型的疾病：
- 急性 - 在25％時突然出現黃疸，體溫升高，肝功能衰竭;
- 慢性 - 這種疾病的緩慢表現，發生在8 - 16年。
當發生肝臟疾病時，會出現以下症狀：
- 鼻出血;
- 疲勞和虛弱;
- 食慾和工作能力下降;
- 大便不穩和腹脹;
- 肝臟有鈍痛;
- 瘙癢;
- 體溫升高;
- 黃疸
- 腫脹;
- 胃和腸出血。
在違反中樞神經系統的情況下，會出現以下症狀：
- 症狀表現為20歲;
- “Masky臉”;
- 大量流涎;
- 言語障礙和動作協調;
- 震顫;
- 手足徐動症;
- 侵略 - 歇斯底里和恐慌的條件。
在這種疾病的特殊症狀中 - 沿著眼角膜邊緣形成棕色環。
Wilson-Konovalov病的並發症
Wilson-Konovalov病在沒有治療的情況下造成的後果很大。 許多器官和系統都存在違規行為：
- 皮膚 - 色素沉著增加，指甲上有藍洞;
- 腎臟 - 腎臟結石，腿部腫脹;
- 心律紊亂;
- 關節 - 在20-50％的病例中受到影響;
- 骨頭 - 它們的脆弱性增加，骨折頻繁;
- 內分泌系統 - 性發育遲緩，男性可能增加乳腺，女性對胎兒的影響有問題。
Wilson-Konovalov病的診斷
以下方法用於診斷：
- 用裂隙燈檢查;
- 測定血漿銅藍蛋白的水平;
- 每日尿液和血清中銅的測定。
治療Wilson-Konovalov病
治療包括藥物和飲食措施：
- 飲食與威爾遜 - Konovalov病 - 表5號與銅限制為1毫克每天;
- 藥物Kuprenil;
- Unitiop;
- 維生素B6。