吉爾伯特綜合徵（吉爾伯特氏病，非溶血性家族性黃疸，單純性家族性膽汁淤積症，體質性高膽紅素血症）是一種遺傳性疾病，具有良性病程，由負責中和肝臟膽紅素的基因突變引起。 該病以法國胃腸病專家Augustine Nicolas Gilbert的名字命名，該病於1901年首次描述。 吉爾伯特綜合徵通常表現為血液中膽紅素水平升高，黃疸和其他特殊體徵，這些體徵並不危險，不需要緊急治療。
吉爾伯特綜合症的症狀
這種疾病的主要症狀包括以下幾點：
- 黃疸首次觀察到眼睛鞏膜的黃染（從幾乎察覺不到到明顯）。 在極少數情況下，鼻唇溝三角區，手掌，腋下皮膚可能會變色。
- 右脅肋下部不適，在某些情況下，肝臟大小可能略有增加。
- 全身無力和疲勞。
- 在某些情況下，可能會發生噁心，e氣，大便障礙，對某些食物不耐受。
吉爾伯特綜合症的病因是一種特殊酶（葡萄醣醛酸轉移酶）的肝臟缺陷，它負責膽紅素的交換。 結果，只有高達30％的這種膽汁色素在體內被中和，過量的血液積聚在血液中，導致這種疾病最常見的症狀 - 黃疸。
吉爾伯特綜合徵的診斷
吉爾伯特綜合徵的診斷通常基於血液檢查：
- 吉爾伯特綜合徵患者總膽紅素範圍為21-51μmol/ l，但在體力消耗或其他疾病的影響下，膽紅素總量可能增加到85-140μmol/ l。
- 飢餓樣本。 指吉爾伯特綜合徵的具體（不是很常見）測試。 在兩天低熱量飲食的禁食或依從性背景下，血液中的膽紅素升高50-100％。 膽紅素的測量在測試前在空腹進行，然後在兩天后進行。
- 用苯巴比妥樣品。 服用苯巴比妥時，血液中的膽紅素水平急劇下降。
如何與吉爾伯特綜合症一起生活？
該疾病本身並不認為是危險的，通常不需要特殊治療。 儘管血液中的膽紅素水平在整個生命過程中持續存在，但其危險水平並未達到危險水平。 吉爾伯特症狀的後果通常僅限於外在表現和輕微不適，因此，除了節食外，治療只使用肝保護劑來改善肝功能。 還有（在極少數情況下，嚴重黃疸）服用有助於清除體內多餘色素的藥物。
此外，這種疾病的症狀不是永久性的，大部分時間甚至可能不明顯，隨著體力消耗，飲酒，飢餓，感冒等增加。
唯一可能危險的是吉爾伯特綜合徵 - 在極少數情況下，如果政權不受尊重和進食障礙，則會導致膽道炎症和 膽石症的發生 。
應該記住的是，這種疾病是遺傳性的，所以如果有一位父母的病史，建議在計劃懷孕前諮詢遺傳學家。