血友病是最嚴重的遺傳性疾病之一，其發展與性別有關。 也就是說，女孩是缺陷基因的攜帶者，但這種疾病只表現在男孩身上。 該疾病是由基因決定的確保血液凝固性的血漿因子短缺引起的。 儘管長期以來已知這一事實，但“血友病”病名僅在19世紀才被接受。
有幾種類型的血友病：
- 血友病A（HA，古典血友病）;
- 血友病B（GV，基督的疾病）;
- 血友病C（HS）。
血友病的原因
正如已經提到的，A型和B型血友病的遺傳發生在女性身上，因為患有這種疾病的男性往往不活到生育年齡。 然而，近年來在治療方面已經取得了相當大的進展，這可以延長病人的壽命。 除了積極的影響之外，這也帶來了消極的後果 - 世界範圍內患者人數顯著增加。 疾病的主要百分比（超過80％）是指遺傳，即從父母遺傳的，其餘病例 - 基因的零星突變。 大多數母親的散發性血友病病例是由突變的父系基因發展而來的。 而父親年紀越大，這種突變的可能性就越高。 患有血友病的男子的子女是健康的，女兒是這種疾病的攜帶者，並將其傳給子女。 在女性攜帶者中生病的可能性是50％。 在極少數情況下，女性患有典型的疾病。 通常情況下，當女兒出生於父親血友病患者和該疾病的攜帶者母親時，就會發生這種情況。
血友病C由兩性的兒童繼承，男性和女性同樣受這種疾病的影響。
一旦出現在家庭中的任何類型的血友病（遺傳性或自發性）將在後來被遺傳。
診斷血友病
有幾種程度的嚴重程度：嚴重（非常嚴重），中度嚴重，輕度和隱藏（消除或潛伏）。 因此，血友病的嚴重程度越高，症狀越明顯，更常見到更強的出血。 所以，在嚴重的情況下，即使沒有與任何傷害直接相關，也會有自發性出血。
無論年齡如何，疾病都可以表現出來。 有時候，在新生儿期（臍部出血，皮下出血等）已經可以看到第一個體徵。 但是大多數情況下，血友病會在生命的第一年出現，當孩子開始走路並且受傷的風險增加時。
血友病最常見的症狀是：
- 定期和大量出血;
- 廣泛的，長期可吸收的血腫;
- 牙齦，鼻和口腔黏膜的長時間出血，腸道，腎臟等常常出血。 他們可以被帶到任何醫療操縱;
- hemarthroses（關節腔出血）;
- 骨組織出血導致骨骼脫鈣和無菌性壞死。
在這種情況下，出血不是在傷害後立即開始，而是在一段時間後（有時超過8-12小時）。 這可以通過血小板停止出血來解釋，而血友病患者的數量仍然在正常範圍內。
用確定凝血時間和抗血友病因子數量的各種實驗室檢查來診斷血友病。 區分血友病和馮維勒布蘭德氏病，血小板減少性紫癜和格蘭茨曼血栓栓塞很重要。
兒童血友病：治療
首先，兒童由兒科醫生，牙醫，血液學家，矯形外科醫生進行檢查，最好是由基因檢查和心理學家諮詢。 所有專家根據疾病的類型和嚴重程度協調他們的行動以編制個人治療方案。
治療血友病的主要原則是替代療法。 給患者註射各種類型的抗血友病製劑，新鮮製備的檸檬酸血液或從親屬直接輸血（與HA）。
應用三種主要治療方法：治療（出血），家庭治療和預防血友病。 最後一個是最進步和最重要的。
由於這種疾病是無法治癒的，血友病患者的生活規則就會減少到避免受傷，強制性的藥房登記和及時治療，其實質是將失血因子維持在不低於標準5％的水平。 這避免了肌肉組織和關節中的出血。 父母應該知道照顧生病的孩子的特點，基本的急救方法等等。