法布里病 - 這是怎麼回事，如何鑑別和治療這種疾病？

法布里病是一種可以表現出各種症狀的遺傳性疾病。後者的嚴重程度取決於患者的整體健康狀況，免疫力，生活方式和其他因素。

法布里病 - 這是什麼？

溶酶體積聚性疾病是一大類罕見遺傳性疾病的共同名稱，這是由於溶酶體的功能受到侵害而引起的。就在這個類別中的是法布里病。它與α-半乳糖苷酶（一種負責切割糖鞘脂的溶酶體酶）的活性降低有關。結果，脂肪在細胞內過度積累並干擾其正常功能。一般來說，患有血管，腎臟，心臟，中樞神經系統，角膜的內皮或平滑肌細胞。

這種疾病被認為是遺傳決定的一種X連鎖類型的繼承。也就是說，法布里病僅在X染色體上傳播。女人有兩個，因此這個異常可以由兒子和女兒繼承。在這種情況下，遺傳偏離的孩子的概率是50％。在男性中，只有一個X染色體，如果它突變，安德森法布里氏病將以100％的概率在她們的女兒身上得到診斷。

這是一種遺傳疾病，因此它的出現的主要原因是GLA基因的突變 - 負責該酶的編碼。根據統計數據和眾多醫學研究的結果，95％的病例中溶酶體法布里積累疾病是遺傳性的，但也有例外。 5％的患者在胚胎形成的初始階段“獲得了”診斷。這是由於隨機突變。

不同生物體中的疾病跡像以他們自己的方式表現出來：

男人們。 在強壯的性行為代表中，Anderson-Fabry病通常從童年開始表現出來。第一個跡象：四肢疼痛和燃燒。一些患者抱怨出現了深紅色的皮疹，這在大多數情況下覆蓋了從肚臍到膝蓋的區域。隨著疾病進展緩慢，嚴重的症狀 - 腹部不適，耳鳴，頻繁排便，背部和關節疼痛 - 僅在35至40年後才可辨別。
女性。 在女性身體中，該疾病表現出廣泛的臨床表現。雖然一些患者不知道他們的問題，但其他患者患有角膜營養不良，疲勞，心血管疾病，無汗症，胃腸道疾病，腎病，眼睛損傷，神經系統疾病。
兒童。 儘管在大多數情況下，疾病的早期症狀出現較早，但兒童法布里病往往未被注意到並發展到有意識的年齡。最早的徵兆是疼痛和血管角化瘤，它們通常位於耳後，並被專家忽略。小患者的其他疾病表現：噁心伴嘔吐，頭暈，頭痛，發燒。

只有患者對診斷的抱怨對專家來說是不夠的。為了確定法布里病，應該進行測試。在血漿，白細胞，尿液，淚液中可以看到α-半乳糖苷酶的活性。必須考慮到遺傳性出血性毛細血管擴張症進行鑑別診斷。

自從21世紀初以來，醫生們一直在積極使用替代療法來對抗法布里病。最受歡迎的藥物是Replagal和Fabrazim。兩種藥物均靜脈注射。這些藥物的功效幾乎相同 - 它們將疼痛降至最低，穩定腎臟並防止腎或心臟慢性不足的發展。

法布里綜合徵也可以通過對症治療來抑制。抗驚厥藥有助於緩解疼痛：

如果患者出現腎臟問題，他們開出 ACE抑製劑和血管緊張素II受體阻滯劑：

對抗這種綜合徵的鬥爭是一個困難和耗時的過程。治療的陽性結果正在等待幾週的一些患者，但可以預防法布里病，上述症狀和治療。為了防止突變基因的孩子出生，專家建議開展圍產期診斷，包括研究α-半乳糖苷酶在羊水細胞中的活性。