1965年,第一次由哈里·安吉爾曼介紹了彼得舒斯綜合徵的概念,後來這種疾病被命名。 該病的發生頻率為1至2萬名兒童,並且通過遺傳傳播。 這種疾病在3-7歲時被診斷,更常見於男孩。
Petrushka綜合徵 - 它是什麼?
這種疾病被稱為“快樂娃娃綜合徵”,“笑娃娃”或“傀儡綜合症”。 Petrushka綜合徵是一種罕見的神經遺傳病理學,其特點是延遲了身體和智力的發展。 如果您通過調查並教授遺傳學家的結論,那麼建立與Angelman綜合徵的殘疾是可能的。 一般來說,第15號染色體的一些基因缺失的原因應該在母本基因型中尋找。 在這樣的女性中,如果女性患有這種疾病,那麼容忍健康寶寶的機會非常小 - 98%的病例出現同一個孩子。
如果新生兒肌肉活動減少並且運動能力受損,則進行天使曼綜合徵的診斷。 不幸的是,患有此類疾病的人沒有完全康復的機會,第15號染色體受影響越多 - 治癒的機會就越小。 據了解,這種疾病不僅是遺傳的,而且表現出比母親強壯得多的光明。
歐芹綜合徵 - 症狀
這種疾病的特點是:
- 無緣無故的笑聲和歡樂;
- 混亂的手勢;
- 講話困難或缺失;
- 平衡失調;
- 體重增加緩慢;
- 癲癇發作;
- 睡眠障礙;
- 斜視(斜視);
- 抽搐;
- 大量流涎;
- 掉出舌頭;
- 慢性口渴。
多年來,成人患者的症狀得到緩解。 成年後,他們會出現一些症狀,如多動和 睡眠障礙 ,有些症狀可能會惡化,例如脊柱側凸。 隨著年齡增長,體重問題可以開始。 在患有這種綜合徵的女孩中,在青春期期間,通常發生的情況下,癲癇發作可能會增加。
Angelman綜合症兒童 - 症狀
歐芹綜合症的第一個徵兆已經出現在發育的最初幾個月。
- 在餵養,睡覺,減緩體重增加的問題。 對睡眠的需求可能會減少,並且正常的製度可能無法長期建立。
- 在學齡時,閱讀和感知會出現問題,注意力集中困難。
- 對學習的干擾可能包括多動,言語障礙和協調障礙。
- 由於腿部僵硬的步態,患者被稱為“木偶”,他們的特徵還在於脊柱側彎,80%的患者觀察到最可怕的癲癇症。
疾病“歐芹綜合症” - 有多少人住?
診斷為“Petrushka綜合徵”的患者的預期壽命平均為35-40歲。 已經患有殘疾,但整個過程都採用了正確治療方法的人可以活得更久。 目前沒有完全治癒的方法,但有特殊的方案可以改善患者的生活質量。
Angelman綜合徵 - 治療
重要的是要記住,對於患有這種疾病的兒童來說,最重要的是家中的愛和情感氣氛,不要忘記定期檢查和遵守所有治療條件。 隨著時間的推移,治療安格爾曼綜合徵的新方法正在開發中。 這些特殊程序是針對不同症狀的每個患者單獨制定的,但有四種主要方式:
- 用於治療癲癇的抗驚厥藥物,可降低癲癇頻繁發作的風險並減輕後果。
- 用於發展小動作技能和其他類型的運動活動的理療練習。
- 手語最好從小就開始學習,在這種情況下,學習這種溝通方法將會幫助你更快地適應和社交。
- 行為治療對於克服多動和增加註意力是必要的。