大多數遺傳異常可以在子宮內發育或出生後立即診斷。 Harry Klinefelter和Fuller Albright首先描述的這種綜合症是一個例外。 幾十年來,這種疾病幾乎不知不覺地發生。
克蘭費爾特綜合症 - 它是什麼?
兒童的性別由性染色體的組合決定。 在胚珠中,它們只有一種 - X,女性。 精子可以攜帶兩個類似的染色體,而男性則可以攜帶 - Y.如果卵子受配子X受精,我們得到一組XX,並且一個女孩會出生。 當與男性基因的精子變得最快時,XY組形成,並且家庭期望男孩。
在某些情況下,X或Y染色體被複製(最多3次),其複製品被附加到性對。 這種組合最常見的變種是XXY - Klinefelter綜合徵,這種組合在男孩身上比其他物種更常見。 所考慮的突變是兒童獨有的男性固有的,女孩呈現的病理學並不噁心。
核型,Klinefelter綜合徵的特徵
每個人都有一套獨立的染色體,由23對組成。 它被稱為核型。 最後一對(23)負責生殖功能和性特徵。 對於Klinefelter綜合徵患者,核型特徵在於以下幾組:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY。
疾病的過程及其症狀的嚴重程度取決於23對中多餘元素的數量。 Klinefelter綜合徵伴核型包括49條染色體被認為是最嚴重的突變形式。 當一些細胞具有正常的遺傳密碼(46,XY)時,仍然存在馬賽克類型的異常,並且只有少數細胞已經受損(47,XXY)。 在這種情況下,病變伴隨著較弱的體徵,比其他類型的疾病更容易發生。
Klinefelter綜合徵的頻率
所描述的違規情況並不少見,在男性人群中確診為0.2%。 Klinefelter綜合徵發生在500名健康兒童中的一名男孩身上。 鑑於病理檢測較晚,這種疾病不僅是最常見的基因突變,而且也是男性最常見的內分泌功能障礙之一。
克蘭費爾特綜合症 - 痤瘡的病因
它還沒有確定,為什麼有些男孩在性對中有額外的染色體。 只有理論可能導致Klinefelter綜合徵 - 據推測是異常的原因:
- 病毒感染;
- 太早或 懷孕晚期 ;
- 父母之間的血緣關係;
- 不利生態。
Klinefelter綜合徵不是遺傳的。 在大多數情況下,性對中存在一個或多個染色體會導致成熟不育。 患有這種病理的患者不能有具有相似基因突變的繼承人。 過量的染色體既可以有父親也可以有母親的起源,但是在女性中更常見(67%的病例)。
克蘭費爾特綜合徵 - 症狀
這種疾病並不表現在宮內發育時期和早期。 新生兒的Klinefelter綜合徵不能被肉眼檢測到,嬰兒的身體特徵(身高,體重,頭圍)正常,正確形成生殖器。 病理學的第一個症狀是從5到8年觀察到的,但是它們極難檢測並與基因突變相關聯:
- 對病毒和細菌感染的易感性;
- 運動和語言發展略有滯後;
- 長腿(與軀幹相比);
- 高腰;
- 劇烈而頻繁的情緒變化;
- 疲勞;
- 冷漠和漠不關心的攻擊;
- 傾向於反社會行為。
隨著你的成長,Klinefelter綜合徵也在不斷發展 - 在青春期時,症狀變得更加明顯:
- 與寬闊臀部和不發達的肌肉並行的窄肩膀;
- 肥胖;
- 臉部和身體上毛髮生長不足;
- 與同行相比高增長;
- 乳腺增大(男子女性型乳房);
- 性慾 低下;
- 減少陰毛的生長;
- 小睾丸和陰莖(有時)。
核型中更多的多餘元素,表現更嚴重的Klinefelter綜合徵。 在23對中有2-3個重複染色體的男孩中還有其他症狀:
- 骨質疏鬆症;
- 胸部變形;
- akrozianoz;
- 心動過緩;
- 先天性心臟缺陷 ;
- 不正確的咬合;
- 散光;
- 眼瞼下垂;
- 斜視
- 眼球震顫;
- 腳和手掌出汗強烈;
- 智力遲鈍;
- 躁狂抑鬱症狀;
- 智商低;
- 耳廓變形;
- 攻擊行為;
- 一個寬而扁平的鼻子,上翹;
- 大口;
- 相距很遠的眼睛;
- 惡性腫瘤的存在;
- 頭痛和高血壓的發作;
- 癲癇 ;
- 膽石症;
- 糖尿病;
- 精神分裂症;
- 陽痿;
- 不孕;
- 靜脈曲張;
- 嗜癮傾向,酗酒,同性戀傾向。
Klinefelter綜合徵 - 診斷方法
標準的2階段研究有助於確定胎兒發育產前期所考慮的病理。 如果懷疑Klinefelter綜合徵,兩個階段都很重要 - 診斷應包括侵入性和非侵入性方法。 更常見的是,這種疾病在青春期之前仍未被注意到,所以它在青春期或成年期已經被發現。
Klinefelter綜合徵 - 產前診斷
該研究的第一階段涉及分析未來母親的妊娠11-13週的靜脈血。 如果生理液中存在絨毛膜促性腺激素和血漿蛋白A的異常含量,則該女性被包括在患有生病孩子的風險的孕婦組中。 在晚期,分析羊膜組織或水(侵入性診斷方法):
- 羊膜穿刺術 ;
- 活檢;
- 臍帶。
這種技術能夠以99.8%的準確率反駁或確認Klinefelter綜合徵 - 一種經常秘密流動的馬賽克形式,也是由列出的方法決定的。 侵入性研究基於對獲得的生物樣品中細胞的核型的詳細解釋,因此它們盡可能可靠和可靠。
克蘭費爾特綜合徵 - 測試
產後診斷通過任命遺傳學家,內分泌學家或男科醫生進行。 Klinefelter氏病有助於確定以下技術:
- 來自口腔粘膜的塗片;
- 血液測試(生化,激素);
- 陰囊超聲;
- 睾丸活檢;
- 在手指上繪畫的研究;
- 核型分析。
如何治療Klinefelter綜合徵?
完全消除提出的基因異常是不可能的,因此治療的目的是減輕其表現。 人們必須不斷停止Klinefelter綜合徵 - 治療需要終生使用男性性激素,從青春期(11-12歲)開始。 內部接受或註射睾酮促進生殖系統及其功能發育的正常化。
需要治療Klinefelter綜合徵的其他方法來減輕引發所述疾病的伴隨問題。 這些包括:
- 硬化;
- 預防感染;
- 體育教育;
- 諮詢治療師和言語治療師;
- 重量穩定;
- 乳房切除術(如有必要);
- 堅持均衡飲食。
Klinefelter綜合徵 - 預後
這種病理並非致命的,如果及時和適當的治療,並發症的風險很小。 如果檢測到Klinefelter綜合徵,正確的治療可顯著改善預後 - 具有此染色體異常的男性的預期壽命與健康人相同。 通過使用額外的治療方法,患者完全適應社會並完全能夠工作。 Klinefelter綜合徵患兒可以與健康同齡人相似,主要是及時開始使用睾酮。
生殖醫學領域的最新成果有助於解決甚至不孕的問題。 使用ICSI方法進行體外受精的方法(胞質內精子注射)已經在所述病理學的患者中進行了測試。 測試結果是積極的 - 絕對健康的後代誕生了。
Klinefelter綜合徵 - 預防
由於缺乏關於基因突變發生原因的準確數據,目前還沒有有效的措施來預防它。 在懷孕計劃階段不能防止哈利克蘭費爾特綜合徵。 唯一必要的程序是產前診斷。 如果一個孩子被診斷患有這種疾病,重要的是要預防並發症。 治療Klinefelter綜合徵的有效方法是激素,你必須不斷使用激素。