克蘭費爾特綜合徵 - 尋找男孩父母的內容?

大多數遺傳異常可以在子宮內發育或出生後立即診斷。 Harry Klinefelter和Fuller Albright首先描述的這種綜合症是一個例外。 幾十年來,這種疾病幾乎不知不覺地發生。

克蘭費爾特綜合症 - 它是什麼?

兒童的性別由性染色體的組合決定。 在胚珠中,它們只有一種 - X,女性。 精子可以攜帶兩個類似的染色體,而男性則可以攜帶 - Y.如果卵子受配子X受精,我們得到一組XX,並且一個女孩會出生。 當與男性基因的精子變得最快時,XY組形成,並且家庭期望男孩。

在某些情況下,X或Y染色體被複製(最多3次),其複製品被附加到性對。 這種組合最常見的變種是XXY - Klinefelter綜合徵,這種組合在男孩身上比其他物種更常見。 所考慮的突變是兒童獨有的男性固有的,女孩呈現的病理學並不噁心。

核型,Klinefelter綜合徵的特徵

每個人都有一套獨立的染色體,由23對組成。 它被稱為核型。 最後一對(23)負責生殖功能和性特徵。 對於Klinefelter綜合徵患者,核型特徵在於以下幾組:

疾病的過程及其症狀的嚴重程度取決於23對中多餘元素的數量。 Klinefelter綜合徵伴核型包括49條染色體被認為是最嚴重的突變形式。 當一些細胞具有正常的遺傳密碼(46,XY)時,仍然存在馬賽克類型的異常,並且只有少數細胞已經受損(47,XXY)。 在這種情況下,病變伴隨著較弱的體徵,比其他類型的疾病更容易發生。

Klinefelter綜合徵的頻率

所描述的違規情況並不少見,在男性人群中確診為0.2%。 Klinefelter綜合徵發生在500名健康兒童中的一名男孩身上。 鑑於病理檢測較晚,這種疾病不僅是最常見的基因突變,而且也是男性最常見的內分泌功能障礙之一。

克蘭費爾特綜合症 - 痤瘡的病因

它還沒有確定,為什麼有些男孩在性對中有額外的染色體。 只有理論可能導致Klinefelter綜合徵 - 據推測是異常的原因:

Klinefelter綜合徵不是遺傳的。 在大多數情況下,性對中存在一個或多個染色體會導致成熟不育。 患有這種病理的患者不能有具有相似基因突變的繼承人。 過量的染色體既可以有父親也可以有母親的起源,但是在女性中更常見(67%的病例)。

克蘭費爾特綜合徵 - 症狀

這種疾病並不表現在宮內發育時期和早期。 新生兒的Klinefelter綜合徵不能被肉眼檢測到,嬰兒的身體特徵(身高,體重,頭圍)正常,正確形成生殖器。 病理學的第一個症狀是從5到8年觀察到的,但是它們極難檢測並與基因突變相關聯:

隨著你的成長,Klinefelter綜合徵也在不斷發展 - 在青春期時,症狀變得更加明顯:

核型中更多的多餘元素,表現更嚴重的Klinefelter綜合徵。 在23對中有2-3個重複染色體的男孩中還有其他症狀:

Klinefelter綜合徵 - 診斷方法

標準的2階段研究有助於確定胎兒發育產前期所考慮的病理。 如果懷疑Klinefelter綜合徵,兩個階段都很重要 - 診斷應包括侵入性和非侵入性方法。 更常見的是,這種疾病在青春期之前仍未被注意到,所以它在青春期或成年期已經被發現。

Klinefelter綜合徵 - 產前診斷

該研究的第一階段涉及分析未來母親的妊娠11-13週的靜脈血。 如果生理液中存在絨毛膜促性腺激素和血漿蛋白A的異常含量,則該女性被包括在患有生病孩子的風險的孕婦組中。 在晚期,分析羊膜組織或水(侵入性診斷方法):

這種技術能夠以99.8%的準確率反駁或確認Klinefelter綜合徵 - 一種經常秘密流動的馬賽克形式,也是由列出的方法決定的。 侵入性研究基於對獲得的生物樣品中細胞的核型的詳細解釋,因此它們盡可能可靠和可靠。

克蘭費爾特綜合徵 - 測試

產後診斷通過任命遺傳學家,內分泌學家或男科醫生進行。 Klinefelter氏病有助於確定以下技術:

如何治療Klinefelter綜合徵?

完全消除提出的基因異常是不可能的,因此治療的目的是減輕其表現。 人們必須不斷停止Klinefelter綜合徵 - 治療需要終生使用男性性激素,從青春期(11-12歲)開始。 內部接受或註射睾酮促進生殖系統及其功能發育的正常化。

需要治療Klinefelter綜合徵的其他方法來減輕引發所述疾病的伴隨問題。 這些包括:

Klinefelter綜合徵 - 預後

這種病理並非致命的,如果及時和適當的治療,並發症的風險很小。 如果檢測到Klinefelter綜合徵,正確的治療可顯著改善預後 - 具有此染色體異常的男性的預期壽命與健康人相同。 通過使用額外的治療方法,患者完全適應社會並完全能夠工作。 Klinefelter綜合徵患兒可以與健康同齡人相似,主要是及時開始使用睾酮。

生殖醫學領域的最新成果有助於解決甚至不孕的問題。 使用ICSI方法進行體外受精的方法(胞質內精子注射)已經在所述病理學的患者中進行了測試。 測試結果是積極的 - 絕對健康的後代誕生了。

Klinefelter綜合徵 - 預防

由於缺乏關於基因突變發生原因的準確數據,目前還沒有有效的措施來預防它。 在懷孕計劃階段不能防止哈利克蘭費爾特綜合徵。 唯一必要的程序是產前診斷。 如果一個孩子被診斷患有這種疾病,重要的是要預防並發症。 治療Klinefelter綜合徵的有效方法是激素,你必須不斷使用激素。